Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Mensen met het Ushersyndroom worden doof of slechthorend geboren en gaan in de loop van hun leven steeds slechter zien door de progressieve oogaandoening Retinitis Pigmentosa. Soms zijn er evenwichtsproblemen. Uiteindelijk kunnen mensen met dit syndroom doof en blind worden.
Het syndroom heeft zijn naam te danken aan de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen aangeboren doofheid en retinitis pigmentosa.
De symptomen van het Ushersyndroom
Gehoorproblemen
Mensen met het syndroom van Usher worden meestal doof of slechthorend geboren. De gehoorproblemen worden vaak op jonge leeftijd vastgesteld. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa (RP) is een aangeboren degeneratie van het netvlies met pigmentvorming met geleidelijk verminderend zicht en gezichtsveldbeperking. Dit kan uiteindelijk leiden tot blindheid. RP kan ook afzonderlijk voorkomen. RP is in de volksmond gekend als 'kokerzicht' of 'tunnelzicht'.
Het netvlies is de lichtgevoelige zone in het oog. Het kan vergeleken worden met de film in een foto-camera. In het netvlies bevinden zich lichtgevoelige staafjes en kegeltjes. De kegeltjes bevinden zich in het centrum van het netvlies en dienen voor het zien van kleuren en details (bijvoorbeeld kleine letters). We gebruiken ze bij het lezen en ze bepalen de gezichtsscherpte. De staafjes zijn verdeeld over het hele netvlies, maar minder in het centrum. Ze maken het mogelijk om in het donker te zien, maar ze geven geen scherpe contrasten, kleur en scherp zicht.
Een tekst lezen of iets bekijken gebeurt met de kegeltjes. Een ster of een lichtje in het donker wordt opgemerkt door de staafjes, als je hierop focust wordt dit licht bekeken door de kegeltjes.
Het gezichtsveld van een gezonde persoon bedraagt bij gebruik van beide ogen 180° en bij gebruik van één oog 120°.
De belangrijkste symptopen van RP zijn nachtblindheid, beperking van het gezichtsveld en verblinding.
Nachtblindheid
Het eerste symptoom is nachtblindheid. Bij RP worden de staafjes aangetast. RP-patiënten ondervinden moeilijkheden om zich in het donker te oriënteren.
Dit betekent:
- Dat je 's nachts alleen verlichting kan zien, sterren zien wordt na een tijd onmogelijk
- Bij het binnengaan van een donkere ruimte wennen je ogen zeer langzaam aan het zwakkere licht
- Ook om te lezen heb je een goede verlichting nodig.
In het onderstaand filmpje wordt getoond hoe je 's nachts ziet bij normaal zicht en bij RP.
Beperking van het gezichtsveld
Door de degeneratie van de staafjes wordt het zij-zicht als eerste door RP getroffen en dit vermindert progressief: in het eindstadium kan bij RP het gezichtsveld sterk ingekrompen zijn. Het centrale zicht blijft langer gaaf, bij sommige patiënten zelfs levenslang. Het centrale zicht is nodig bij het bekijken van dingen, het lezen enz. Het perifere zicht dient om zich in een ruimte te oriënteren.
Later kan ook degeneratie optreden in de werking van de kegeltjes. Dit leidt tot storingen bij het zien van contrasten en het dieptezicht. Als het scherpe zicht vermindert, ondervindt men leesmoeilijkheden die niet kunnen opgelost worden met een normale leesbril.
Als het gezichtsveld kleiner wordt dan 10° is men officieel 'blind'. De persoon met RP zal dit niet altijd zo ervaren: het is mogelijk dat iemand met een kokerzicht van minder dan 10° nog heel scherp kan zien. Deze personen hebben een witte stok nodig, maar kunnen nog de krant lezen.
Dit betekent dat:
- Iemand met RP van de omgeving slechts een gedeelte kan zien: hierdoor loopt deze persoon vaak tegen palen of mensen aan, of struikelt men over obstakels en stoepranden
- Je enkel door het hoofd te draaien en de ogen te bewegen een totaalbeeld kan samenstellen van de omgeving
- Je langzamer leest naarmate men minder letters tegelijkertijd kan zien.
- Sommige RP-patiënten kunnen nog een tijdje met de auto rijden, maar voor hun eigen veiligheid en die van andere weggebruikers wordt het afgeraden om met de auto te rijden als hun gezichtsveld kleiner wordt dan 120°. Door de nachtblindheid en het beperkte gezichtsveld wordt het steeds moeilijker om andere weggebruikers en obstakels op de baan tijdig te zien, wat ongelukken kan veroorzaken. Wie na de diagnose in deze omstandigheden een ongeval veroorzaakt, kan aansprakelijk worden gesteld.
Verblinding
Een RP-patiënt ervaart dat het lang duurt voor hij weer normaal kan zien na verblinding door een fel licht. RP-patiënten dragen daarom vaak een donkere bril. Op deze manier vermijdt hij verblinding door te fel licht. Bij fel licht en tegenlicht ziet hij enkel contouren (het is bv. niet mogelijk om gelaatstrekken te onderscheiden). Verder gaat lezen moeizaam bij slechte contrasten.
Dit betekent dat:
- Iemand met RP heel vaak een zonnebril draagt, ook bij bewolking
- Je zelfs bij licht dat normaal niet verblindt, slechts de contouren kan zien
- Je teksten op glanzend papier of met weinig contrast slechts moeilijk of niet kan lezen.
'Visuele hallucinaties'
Bijna iedereen die een retinale dystrofie (zoals RP) heeft, ziet lichtflitsen, gekleurde vlekken of beelden waar ze niet zijn. Sommige mensen hebben dit van kleins af aan en denken dat het volledig normaal is. Andere mensen hebben er geen last van, of krijgen hier last van in de loop van hun leven Veel mensen zijn hier ongerust over als ze het bij zichzelf merken. We noemen dat 'visuele hallucinaties'. Deze visuele hallucinaties zijn onschuldig. Ze komen iets vaker voor als de RP-patiënt moe is, van een lichtere ruimte in een schemrige ruimte komt, als er veel licht is,... Dit kan van persoon tot persoon afhangen.
De staafjes en kegeltjes geven hun informatie door aan bipolaire (tweesoortige) cellen, die ze op hun beurt doorgeven aan gangleoncellen. Deze cellen lopen uit op de oogzenuw, die rechtstreeks met de hersenen in verbinding staat. De informatie wordt doorgegeven als elektrische impulsen (vandaar dat de kleur van de lichtflitsen lijkt op de kleur van bliksem). Als de staafjes en kegeltjes niet of slecht werken, kunnen zij of die cellen elektrische signalen afvuren zonder gestimuleerd te zijn. Het is zoals met een oude radio: vlak naast de zenders zit het vol ruis, maar dat wordt weggedrukt. In elk netvlies zit ook 'ruis', maar het wordt naar de achtergrond gedrukt als we echte beelden hebben. Een degeneratief netvlies vuurt ook in het wilde weg signalen af. Je ziet plots cirkelende witte flitsen, groene of gele vlekken, een bepaald beeld die de hersenen denken te herkennen, bv. een hond. Maar eigenlijk is het inhoudloos (bv. struiken en schaduwen).
Meer informatie over visuele hallucinaties bij slechtzienden
Cataract
Cataract (staar) is een vertroebeling van de ooglens. Bij cataract takelen de eiwitten in de lens af, waardoor de transparantie van de lens langzaam afneemt. Cataract is een oogaandoening die men normaal op hogere leeftijd krijgt, maar bij RP-patiënten komt dit vaak op jongere leeftijd voor en het geeft nog extra verblinding. De diagnose kan gemakkelijk gesteld worden bij een oogonderzoek. Cataract kan relatief gemakkelijk verholpen worden door een operatie.
De voornaamste kenmerken van cataract zijn:
- Wazig zicht: alles lijkt mistig
- Beelden kunnen vervormd raken
- Je kan last krijgen van dubbelzien en lichtschuwheid
- Verstrooiing of straalvorming: vergelijkbaar met sterachtig beeld van lichten van tegenliggers door een natte autoruit.
Types Ushersyndroom
Het Usher syndroom bestaat uit drie vormen:
- Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. De slechtziendheid, die zich eerst als nachtblindheid manifesteert, komt al tussen het 5de en 10de levensjaar voor het eerst aan het licht. Na verloop van tijd wordt de patiënt ook vaak lichtschuw.
- Type 2 uit zich door gehoorproblemen vanaf de geboorte. Er komen geen evenwichtsstoornissen voor. Het gehoor neemt in de loop der jaren vrijwel niet af. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid. De gevolgen voor het gezichtsvermogen komen soms pas rond het 20ste levensjaar tot uiting, ook hier in de vorm van nachtblindheid, overgevoeligheid voor licht, enz.
- Bij type 3 gaan het gehoor en het gezicht geleidelijk achteruit: dat proces begint soms al jong. maar in andere gevallen pas op volwassen leeftijd. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillend zijn. Sommigen hebben evenwichtsstoornissen. De problemen met het gezichtsvermogen zijn hetzelfde als bij de andere typen. Type 3 komt zelden voor in België en Nederland. Het komt vooral voor in de Scandinavische landen zoals Finland en het noorden van Zweden.
Genetica
Het Ushersyndroom komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid. Usher is een autosomaal recessief gen. Dit betekent dat er twee dezelfde genen moeten zijn om Usher te kunnen overdragen. Het gezonde gen is het dominante gen, het Usher-gen is het recessieve gen.
Zijn beide ouders drager van één gezond en één Usher gen, dan is er:
- 25% kans op een kindje met Usher
- 50% kans op een drager (geen Usher)
- 25% kans op een kindje zonder Usher dat ook geen drager is.
Twee personen met Usher die dezelfde Ushergenen hebben, vergroten de kans op Usher, waarschijnlijk zullen alle kinderen van dit paar Usher hebben, omdat beide ouders 2 usher-genen hebben. Dit komt heel zelden voor. De voorwaarde is dat het volledig dezelfde genen zijn. Bijvoorbeeld een paar met type 1 en type 2 zullen geen kind met Usher krijgen. Het kind kan wel drager van twee usher-genen zijn.
Bij een persoon met Usher en een persoon die geen Usher heeft (en ook geen drager is) zullen de kinderen de symptomen niet krijgen. Het kind krijgt een gezond gen en een defect gen en is dus drager.
Een overzicht van alle genen die betrokken zijn bij de drie verschillende vormen van Usher syndroom:
Usher type | Usher subtype | Gen |
|---|---|---|
Usher 1 | USH1B | MYO7A |
USH1C | USH1C | |
USH1D | CDH23 | |
USH1E | ? | |
USH1F | PCDH15 | |
USH1G | SANS | |
USH1H | ? | |
USH1J | CIB2 | |
Usher 2 | USH2A | USH2A |
USH2C | VLGR1 | |
USH2D | WHRN | |
Usher 3 | USH3A | USH3 |
Leven met Usher
Mensen die problemen hebben met het horen, leren vaak hun ogen extra goed te gebruiken. Omgekeerd leren mensen die problemen hebben met het zien, hun oren goed te gebruiken. Mensen die aanvankelijk problemen hadden met het horen, maar vervolgens ook nog slechter gaan zien (of omgekeerd), worden dus geconfronteerd met extra en soms verstrekkende moeilijkheden. Deze kunnen liggen op persoonlijk en op maatschappelijk vlak. Ook op het gebied van communicatie en mobiliteit zullen hindernissen ontstaan.
Naarmate het gezichtsvermogen afneemt, zal het aflezen van gebaren of liplezen moeilijker worden. Ook communiceren in groepen zal meestal moeizamer verlopen. Het slechter wordende zicht levert steeds meer problemen op voor de mobiliteit. Door de slechthorendheid kan men niet op het gehoor zijn weg vinden of een straat veilig oversteken. Door het afnemende gezichtsvermogen zullen sociale contacten en de mogelijkheid vriendschappen te sluiten beperkt worden. Door de verminderde mobiliteit wordt het lastiger om mensen te ontmoeten. Wie nachtblind is, komt 's avonds niet graag buiten. Wie vaak ergens over struikelt of ertegenaan loopt, komt ook liever niet buiten Het gevolg kan zijn dat men zich terugtrekt uit zijn vriendenkring. Vaak gebeurt dit al voordat de diagnose RP bevestigd wordt.
Usher heeft ook grote gevolgen voor het maatschappelijke leven: school, werk, sociale contacten, sport, hobby's, kinderen opvoeden, winkelen,... De handicap heeft niet alleen grote gevolgen voor de persoon met Usher, maar ook voor de directe leefomgeving. De partner, het gezin en/of collega's, worden ook betrokken bij de aanpassing van de persoon in kwestie in diens sociaalmaatschappelijk leven. Ouders, opvoeders of partners hebben de moeilijke taak een evenwicht te vinden in voldoende, maar niet overbeschermende begeleiding. Hoe zelfstandiger iemand wordt, hoe beter. Degene met het Usher syndroom moet kunnen opkomen voor zichzelf en moet zelf kunnen aangeven wat voor hem of haar het prettigst is.
Vooral als de persoon met Usher moeilijkheden ondervindt bij communicatie en mobiliteit blijft het belangrijk dat hij zich hier niet door laat tegenhouden. Iedereen heeft sociale contacten en beweging nodig. Dit geldt zeker voor personen met een auditief-visuele beperking. Er bestaan heel wat hulpmiddelen om de communicatie en mobiliteit te verbeteren. Ook voor sport, hobby of werk zijn er aanpassingen mogelijk.
Ervaringsverhalen
Degenen die het best kunnen vertellen hoe het leven met Usher is, zijn de mensen die zelf het syndroom hebben. Bekijk hieronder enkele ervaringsverhalen:
- Gijs Brüggeman vertelt over grenzen waar hij tegen aan loopt en hoe hij ze kan overwinnen in 'Het leven is als een puzzel waar je uit moet komen'
- De documentaire De kleine wereld van Machteld Cossee vertelt het verhaal van Machteld, een vrouw met Usher die langzaam doof en blind wordt
- Hedda De Roo vertelt in het filmpje Onzichtbaar over haar leven met het Usher syndroom en de impact op haar mobiliteit en sociaal leven
Onderzoek naar Ushersyndroom
Momenteel is er nog geen behandeling voor het Ushersyndroom, maar er zijn hoopvolle ontwikkelingen.
Er zijn 12 genen die verantwoordelijk zijn voor Ushersyndroom. In elk Usher-gen zijn heel veel verschillende mutaties (veranderingen in je DNA) bekend die leiden tot een niet-functioneel eiwit dat nodig is voor gezonde oren en ogen. De vele mutaties en de enorme grootte van de meeste Usher-genen, maakt het onderzoek naar een behandeling van het Ushersyndroom erg complex.
Meer informatie over wetenschappelijke onderzoeken naar Ushersyndroom vind je op www.ushersyndroom.nl.
Steun jij mee wetenschappelijk onderzoek naar het Ushersyndroom?
De wetenschap staat voor grote uitdagingen in de zoektocht naar oplossingen voor een behandeling van alle patiënten met het syndroom van Usher. Daar is heel veel geld voor nodig.
Wil je graag het wetenschappelijk onderzoek steunen? Dat kan op de volgende manieren:
- Een rechtstreekse donatie via www.ushersyndroom.nl
- Organiseer een leuke crowdfundingactie voor Anna Timmerman vzw
Meer lezen
Retinitis Pigmentosa (medische info op de website van Kim Bols)
Kennisportaal Ushersyndroom (Stichting Ushersyndroom)