Voor Usher syndrome awareness day schreef Deborah Everaerts een opiniestuk over het Ushersyndroom en doofblindheid. De impact van doofblindheid door dit syndroom (en andere vormen van doofblindheid) wordt zwaar onderschat. Er is nood aan meer onderzoek, gezondheidszorg en praktische ondersteuning op maat van doofblinden.
Wat is doofblindheid?
Doofblindheid is een verzamelnaam voor alle varianten in de combinatie slechtziendheid/blindheid en slechthorendheid/doofheid. Er zijn (aangeboren) doofblinden die quasi helemaal blind en doof zijn maar dat is een minderheid. De meeste doofblinden zijn niet zowel volledig doof als volledig blind, maar hebben nog enig restgehoor en/of enige restzicht. Het is veeleer een genuanceerde invulling van de term doofblindheid.
We hanteren een meer functionele definitie van doofblindheid, wanneer je dagelijks functioneren ernstig wordt belemmerd door zowel auditieve als visuele beperkingen. Er is een grote diversiteit binnen de groep van doofblinden. Diversiteit door alle varianten in de combinatie van slechtziendheid/blindheid en slechthorendheid/doofheid en ook welke taal als moedertaal fungeert. Is gebarentaal de moedertaal of is Nederlands de moedertaal? Men spreekt van gebarentalige doofblinden (gebarentaal als communicatie) en orale doofblinden ( mondelinge communicatie). Doofblinden ervaren dezelfde beperkingen als doven en blinden, maar door de dubbele handicap zijn de beperkingen groter en ook lastiger op te lossen.
Syndroom van Usher
Het Syndroom van Usher is veruit de meest voorkomende oorzaak van erfelijke gecombineerde blindheid-doofheid waarbij de lichtgevoelige cellen in de ogen en de trilhaartjes in de oren stilaan afsterven. Het Ushersyndroom wordt gekenmerkt door aangeboren of verworven gehoorverlies en retinitis pigmentosa (kokerzicht) dat in een tweede fase voorkomt met nachtblindheid en progressief verlies van gezichtsvermogen, en in sommige gevallen evenwichtsstoornissen.
Zeldzame ziekte
Volgens de Europese definitie is een zeldzame ziekte een aandoening die voorkomt met een prevalentie van minder dan 1 op 2000 mensen. Het Usher Syndroom is hier ook erkend als zeldzame ziekte. De prevalentie van het syndroom van Usher (US) wordt geschat op 1/30.000.
Meten is weten
Er is vooruitgang maar er is nog een lange weg af te leggen voor de juiste ondersteuning en zorg voor doofblinden. In België is er weinig tot geen informatie bekend over doofblindheid. Er wordt vaak gekeken naar het buitenland wat betreft statistieken rond
zeldzame ziekten, dit geldt ook voor het Usher Syndroom.
Internationaal en nationaal is er echter geen eenduidigheid over de definitie en criteria van doofblindheid. Vanaf wanneer spreekt men van doofblindheid? Welke hulp en zorg is nodig aangepast voor doofblinden? Er zijn nog heel wat vraagtekens.
Erkenning unieke handicap
Doofblindheid is sinds 2018-2019 door het Vlaams Agentschap voor personen met een handicap (VAPH) erkend als een unieke handicap. Doofblindheid is meer dan de som van blind/slechtziend en doof/slechthorend. Het is een unieke multizintuiglijke handicap die leidt tot ernstige problemen op vlak van interactie, communicatie, mobiliteit en informatieverwerving.
Onderschatting van de impact van doofblindheid
Laten we even de toekenningsvoorwaarden voor hulp, ondersteuning en zorg onder de loep nemen. Als gevolg van deze erkenning als een unieke handicap werd bijvoorbeeld de toekenningsvoorwaarden voor het recht op tolkuren bijgestuurd. Toch kunnen alleen mensen met auditieve en visuele beperkingen in aanmerking komen voor meer tolkuren als ze minder dan 5% zien of minder dan 10° gezichtsveld hebben per oog. Dan spreken we niet meer over een visuele beperking maar van maatschappelijke blindheid. Met als gevolg dat een grote groep doofblinden die veel moeilijkheden ondervinden in het dagelijks functioneren nog tussen de mazen van het net vallen qua hulpverlening en ondersteuning in het dagelijks leven.
Dit is een voorbeeld vanuit recht op aantal tolkuren, maar je kan dit uitbreiden naar recht op aantal visuele revalidatie uren, toegankelijkheid openbaar vervoer, erkenning handicap door de FOD, ….
Dit is verder onderzoek waard ten behoeve van een kwaliteitsvol leven en menswaardig bestaan.
Conclusie
Er is nood aan een meer functionele benadering van doofblindheid waarbij zowel blind/slechtziend én doof/slechthorend erkend worden als een multizintuiglijke handicap met een grote impact op het dagelijks functioneren. De definitie en de criteria van doofblindheid moet verder uitgewerkt worden vanuit een biopsychosociaal model waar zowel medische als psychosociale expertise samengebundeld wordt. Dan kan men deze zeldzame ziekte meer in kaart brengen en de gezondheidszorg en praktische ondersteuning optimaliseren op maat van doofblinden.
Deborah Everaerts - klinisch psychologe met Ushersyndroom
Blog: de betekenis van Usher-bewustzijn
Voor Global Usher Awareness day schreef Deborah een blogartikel met haar persoonlijk verhaal over het Ushersyndroom. In haar blog gaat Deborah dieper in op de betekenis van awareness of bewustzijn.